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中心实验室
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吴琼

职称:

副主任技师

专长:

性腺发育不全,原发性/继发性闭经,无精症,两性畸形

个人简介

  个人简历

  1996年毕业于武汉大学医学院临床医学专业;2005年硕士毕业于华中科技大学同济医学院医学生物化学与分子生物学专业,研究方向为基因诊断与基因治疗。从事临床医疗、细胞遗传及分子遗传诊断20余年。在细胞遗传、遗传咨询,产前诊断等方面有着丰富的临床经验,尤其在性腺发育不全,原发性/继发性闭经,无精症,两性畸形等临床遗传疾病检测及诊断方面有一定深入研究。主持厦门市医疗卫生指导性项目一项;以第一作者发表SCI论文一篇,第一作者发表国家级论文数篇。

  进修经历

  学术或社会任职

  福建省遗传学会会员

  教学科研

  主持课题:

  厦门市医疗卫生指导性项目----《SNP array和BAC-FISH技术在性腺发育不全遗传学诊断中的临床价值研究》。第一申请人,在研。

  代表性论文:

  1. Jing Y H Q W .Molecular cytogenetic characterization of a de novo derivative chromosome X with an unbalanced t(X;9) translocation in a fetus and literature review[J].Molecular Cytogenetics,2022,15(1):24-24.SCI收录,第一作者。

  2. 吴琼,周裕林,孔辉,等.用荧光原位杂交技术鉴定标记染色体的来源[J].中华医学遗传学杂志, 2013, 30(04):415-419. MEDLINE收录,第一作者。

  3. 吴琼,李健,吴慧南,等.性腺发育不全患者荧光原位杂交和BAC-FISH的诊断[J].中华医学遗传学杂志,2008(05):570-572. MEDLINE收录,第一作者。

  4. 吴琼,孔辉,陈晶.额外小标记染色体嵌合型特纳综合征2例的临床遗传学研究[J].中国儿童保健杂志,2023,31(08):909-912.第一作者。