科室介绍
新生儿疾病筛查分中心

科室简介

厦门市新生儿疾病筛查分中心成立于2002年1月,所属单位厦门市妇幼保健院。现有人员6人,高级职称1名,中初级职称3名。博士1名,电脑输入员2名。配备时间分辨荧光免疫系统、新生儿疾病筛查管理网络系统。

中心是福建省最早的三家筛查中心之一,厦门市唯一新生儿疾病筛查中心,年筛查量约9万,服务28家医疗保健机构,负责对厦门地区新生儿进行遗传代谢性疾病的筛查,筛查阳性的患儿及时召回,提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。

中心承担厦门新生儿疾病筛查的指导、培训和管理工作,承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。每年召开市级新生儿疾病筛查培训班,多次被评为省新生儿疾病筛查先进单位。

 

特色诊疗

目前开展项目有苯丙酮尿症(PKU)筛查、甲状腺功能减低症(CH)筛查,这两种疾病若没有及时发现均可造成智力低下甚至死亡;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)筛查、该病若没有及时发现可导致溶血,严重者可导致核黄疸,甚至死亡;先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,该病若没有及时发现可导致性早熟或性发育异常等。

串联质谱技术主要筛查除以上4种疾病的其它疾病,已在多个发达国家和地区作为新生儿筛查的常规手段使用。利用高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的串联质谱,实现一个标本同时进行20-30多种遗传代谢病的筛查,包括氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常,实现了“一滴足跟血检测多种疾病”。

 

专人专车全程冷链运输 全省首家

新生儿疾病筛查的流程为血片采集——送检——实验室检测——阳性病例确诊——治疗,运输过程市妇幼新筛中心采用专人专车全程冷链,为全省首家。 

 

资料登记详实 存档保管规范

严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》规范资料登记和存档保管工作,包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料,相关档案至少保存10年。

 

个案跟踪回访 实现全程监控

根据筛查结果,通过新生儿疾病筛查管理网络系统进行通知、追踪、回访全程监控,按照以下三种情况及时分类处理, 

1. 结果为筛查阴性——短信通知;

2. 结果为筛查可疑阳性——短信、电话通知指导患者到基层妇幼等地复查;

3. 结果为筛查阳性——电话直接通知到市妇幼复查。

凡参加复查的记录都会反馈到市妇幼新筛中心,如未参加复查,则市妇幼新筛中心将继续通知患者直至参加为止;如参加复查结果确定为阳性,将由市妇幼安排转诊至相关科室进行干预治疗和专案管理,保证每位筛查阳性患儿得到有效治疗并健康成长。

 

仪器设备

中心配备:时间分辨荧光免疫系统、新生儿疾病筛查管理网络系统,串联质谱技术平台。

 

教学科研

主持省医学创新课题一项

《荧光纳米技术筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症的研究》(编号:2007-CXB-12)。

主要论文

1、福建省新生儿疾病筛查两阶段管理模式经验探讨,中国妇幼保健杂志,2007,10

2、福建南部三地市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查分析,中国优生与遗传杂志,2006,14(11),89-91

3、闽西南地区新生儿疾病筛查阶段性分析,中国妇幼保健,2006,21(19),2682-2684

4、3869例婴儿先天性疾病补筛初探,新生儿科杂志,2003,6,263-264

5、串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用进展,国外医学:儿科学分册, 2003;30(suppl.): 71-73

6、干血片苯丙氨酸筛查数据在室内质量控制中的应用,中国儿童保健杂志,2013,12,1008-6579

7、638171例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析,实用临床医药杂志,2015,5,1672-2353

 

就诊地址

门诊:2号楼5楼

电话:2022358