科室介绍
产前诊断科
  产前诊断科为福建省最早获得卫生部产前诊断执业资格的两家产前诊断中心之一,为福建省产前诊断培训基地。每年开展产前筛查四万余例,产前诊断近五千余例。相关产前诊断技术(如羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺、绒毛取样、羊水原位培养、染色体核型分析、荧光原位杂交、分子杂交和基因测序等)已作为中心常规工作。可完成唐氏综合征等染色体异常疾病、地中海贫血、进行性肌营养不良(DMD)、脊髓肌萎缩症(SMA)等基因病的细胞和分子检测及产前筛查诊断。
  科室现有专职人员25人,其余兼职人员5人,其中高级职称12名、博士2名、硕士10名。先后有多人次赴美国、英国、香港等境内外医疗学术机构学习进修。特别聘请了美国波士顿大学医学院人类遗传中心黄新力研究员、美国加州大学尔湾分校黄涛生教授担任中心技术顾问。为厦门市第二、第四周期重点专科。
  科室目前拥有ABI 7500荧光定量PCR仪、德国蔡司全自动染色体分析系统、英国Applied Imaging全自动荧光染色体分析系统、芬兰Wallac全自动时间分辨荧光检测系统和ABI 3130全自动遗传分析仪等多种先进完善的临床检测和科研仪器设备,总设备价值近1000万元。
  科室主持承担包括世界卫生组织(WHO)课题、国家自然科学基金、国家博士后课题、省自然科学基金和省医学创新课题在内的各级课题20余项,同时作为主要合作单位参与国家863课题“常见染色体非整倍体疾病产前诊断试剂的研制”。目前,中心已发表SCI论文8篇,中华级论文10余篇,其它国家级论文几十篇。